Sử dụng các kỹ thuật của công nghệ gen để phát hiện, chẩn đoán một cách chính xác, nhanh chóng các bệnh di truyền và truyền nhiễm gây ra do nấm, khuẩn, virus dựa trên cơ sở nguyên nhân gây bệnh làm xuất hiện axit nucleic ngoại lai trong cơ thể bị bệnh hay do xuất hiện sự biến đổi axit nucleic của chính các cơ thể đó • Trong các kỹ thuật thao tác trên ADN, ARN kỹ thuật lai axit nucleic và khuếch đại axit nucleic là 2 kỹ thuật cơ bản được sử dụng trong chẩn đoán bệnh bởi khả năng ứng dụng rộng trên nhiều loại bệnh, tốc độ chẩn đoán nhanh, chính xác. • Phổ biến hơn cả trong các phương pháp khuyếch đại axit nucleic là phương pháp PCR và các dạng cải biến của nó (real time PCR, RT-PCR ). Có hơn 100 bệnh có thể chẩn đoán được bằng phương pháp này.