Bệnh α-thalassemia là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, đặc trưng bởi sự suy giảm hoặc thiếu hụt tổng hợp chuỗi α globin trong phân tử Hemoglobin. Bệnh thuộc nhóm bệnh di truyền phổ biến nhất, là nguyên nhân gây thiếu máu tan máu hàng đầu ở trẻ em, với khoảng 5% dân số thế giới là người mang gen bệnh. Bệnh Hemoglobin H là thể trung gian của bệnh α-thalassemia, trong đó ba trên bốn gen α globin bị đột biến. Trẻ mắc bệnh HbH thường có thiếu máu tan máu, có thể phải phụ thuộc truyền máu, gây hậu quả nghiêm trọng cho hàng loạt các cơ quan trong cơ thể. Nếu không được điều trị, trẻ mắc HbH thể nặng thường tử vong sớm, hoặc muộn hơn vì các biến chứng của bệnh. Hội chứng phù thai do Hb Bart’s là thể nặng nhất của bệnh α- thalassemia, do đột biến mất hoàn toàn bốn gen α globin, gây thiếu máu nặng, dẫn đến suy tim, tràn dịch đa màng, phù toàn thân, thường chết lưu trong khoảng từ 28-40 tuần, hoặc tử vong ngay trong vài giờ đầu sau khi sinh. Ngoài ra, hội chứng phù thai do Hb Bart’s còn làm tăng nguy cơ nhiễm độc thai nghén và tiền sản giật cũng như các biến chứng sản khoa khác cho sản phụ. Tại Việt Nam, từ năm 1985, bệnh α-thalassemia mới bắt đầu được nghiên cứu. Từ năm 2008 đến 2010, phân tích gen α-globin mới bắt đầu được tiến hành. Xác định các đột biến gây bệnh, mối liên quan giữa kiểu gen và kiểu hình của bệnh α-thalassemia, đóng vai trò quan trọng trong vấn đề tiên lượng mức độ nặng của bệnh và đưa ra các quyết định điều trị, theo dõi phù hợp. Đặc biệt, phân tích kiểu gen là cơ sở thiết yếu cho tư vấn di truyền cho các cặp vợ chồng là người mang gen bệnh và chẩn đoán trước sinh bệnh α-thalassemia. Đây được xem là biện pháp hiệu quả và cần thiết để phòng bệnh. Tuy nhiên, chưa có các nghiên cứu sâu về vấn đề này ở Việt Nam trước đây.