Một trong những mục tiêu cơ bản của di truyền y học là hiểu biết cơ sở di truyền. Trên cơ sở những hiểu biết đó, tìm ra các phương pháp nghiên cứu, phương pháp thăm dò, chẩn đoán, điều trị bệnh một các có hiệu quả hơn. Trong tiểu luận, chúng tôi sẽ trình bày một số phương pháp chủ yếu trong nghiên cứu, chẩn đoán và trị liệu di truyền. Một trong những thành tựu nổi bật của sự phát triển khoa học kỹ thuật ngày nay là kỹ thuật phân tử. Kỹ thuật phân tử phát triển và nó được ứng dụng mạnh mẽ trong rất nhiều lĩnh vực, đặc biệt nó giúp cho ngành Nông nghiệp, Y học có những bước phát triển vượt bậc. Trong tiểu luận, chúng tôi cũng đi sâu trình bày những kỹ thuật phân tử cơ bản, mới, được ứng dụng nhiều trong y học giúp cho việc chẩn đoán, phòng, chữa bệnh di truyền và trong sản xuất tạo nhiều chế phẩm có chất lượng cao.