Thalassemia là bệnh lý tan máu di truyền phổ biến nhất ở người, biểu hiện bằng giảm hoặc không sản xuất chuỗi globin trong thành phần hemoglobin (Hb). Tùy theo nguyên nhân đột biến ở gen alpha () hay gen beta () mà người ta chia thành  hoặc  thalassemia [7],[13],[15],[83]. Các gen  globin nằm trên nhiễm sắc thể thứ 16. Người bình thường có bốn gen  globin. Thể Bart’s là thể nặng nhất của bệnh này do đột biến bốn gen  globin. Bệnh nhi mắc thể bệnh này thường phù nhau thai chết lưu hoặc chết ngay sau sinh. Đột biến ba gen  globin gây bệnh hemoglobin H. Người mang đột biến một hoặc hai gen  thường không biểu hiện triệu chứng lâm sàng.