Giám định pháp y là một ngành khoa học sử dụng những thành tựu trong lĩnh vực y
học, sinh học, hoá học, vật lý học, tin học. để đáp ứng những yêu cầu của pháp luật trong
hoạt động tố tụng hình sự và dân sự thông qua hoạt động giám định khi được các cơ quan
trưng cầu. Các thành tựu từ lĩnh vực sinh học và công nghệ sinh học được đặc biệt ứng
dụng trong lĩnh vực giám định pháp y, phản ánh những đặc trưng riêng biệt của từng cá thể
để từ đó có thể truy nguyên cá thể [1].
Từ những năm 1930, dấu vân tay được đưa vào ứng dụng trong pháp y và trở thành
công cụ cần thiết trong phòng xét nghiệm để nhận dạng cá thể. Tuy nhiên dấu vân tay cũng
bộc lộ nhiều khiếm khuyết khi áp dụng trong thực tế như chỉ có thể thu mẫu ở đầu ngón
tay, có thể bị thay đổi qua phẫu thuật, hung thủ không để lại dấu vân tay tại hiện trường .
Chỉ trong vòng hơn 60 năm kể từ khi cấu trúc ADN được Watson và Crick công bố
ngành sinh học đã phát triển mạnh mẽ, được ứng dụng rộng rãi. Một trong những ứng dụng
quan trọng là sử dụng đặc tính ADN đặc trưng của từng cá thể vào giám định pháp y để
nhận dạng, phân biệt giữa các cá thể. Được bắt đầu vào giữa những năm 1980 kỹ thuật phân
tích ADN được coi là một cuộc cách mạng trong khoa học hình sự của nhân loại. Giống
như dấu vân tay, mỗi người đều có đặc trưng riêng về cấu trúc di truyền của mình được xác
định bằng trình tự nucleotide trên ADN. Việc phân tích ADN nhằm xác định các đặc trưng
riêng của từng cá thể hình thành nên thuật ngữ kỹ thuật là dấu vân ADN (DNA fingerprint),
dấu vân di truyền (genetic fingerprinting) hay lập hồ sơ ADN (ADN profiling) và mở ra
hướng nghiên cứu mới là giám định ADN [2]. Kỹ thuật này lần đầu tiên được mô tả vào
năm 1984 bởi nhà khoa học người Anh Alec Jeffreys. Tiến sĩ Jeffreys nhận thấy tại các khu
vực nhất định trong chuỗi ADN có các đoạn ADN được lặp đi lặp lại nhiều lần liên tiếp.
Ông cũng phát hiện ra rằng số lượng các trình tự lặp lại có thể khác nhau ở các cá thể nhằm
ứng dụng vào việc phân biệt giữa các cá thể. Bằng kỹ thuật xác định sự thay đổi chiều dài
của các chuỗi ADN có trình tự lặp lại, Tiến sĩ Jeffreys đã phát hiện ra các kỹ thuật phân
tích nhận dạng cá thể từ ADN. Do đó, Alec Jeffreys đã công bố rằng: “ADN là duy nhất ở
mỗi cá thể, trong đó có những cặp base được di truyền từ cha và mẹ sang con. Cấu trúc của
ADN không thay đổi từ lúc còn là phôi thai cho đến suốt cuộc đời”.