Đái tháo đường (ĐTĐ) sơ sinh là tình trạng tăng glucose máu xuất hiện trong 6 tháng đầu sau đẻ. Đây là bệnh lý bẩm sinh hiếm gặp với tỷ lệ mới mắc là 1/215000 – 1/500000 trẻ sơ sinh đẻ sống và khoảng 50% biểu hiện bệnh trong 4 tuần đầu sau đẻ. Diễn biến của bệnh có thể là tạm thời và đôi khi tái phát sau đó hoặc vĩnh viễn suốt đời. Nguyên nhân của ĐTĐ sơ sinh là do di truyền, đột biến các gen dẫn đến mất chức năng của tuyến tụy hay đảo tụy, giảm số lượng tế bào beta thứ phát, tăng phá huỷ tế bào beta hoặc rối loạn chức năng tế bào beta của tụy nội tiết gây giảm bài tiết insulin [1]. ĐTĐ ở giai đoạn sơ sinh thường biểu hiện triệu chứng kích thích, nôn, thở nhanh và mất nước. Các triệu chứng điển hình như đái nhiều, uống nhiều khó nhận biết. Trẻ dễ được chẩn đoán nhầm là viêm dạ dày, nhiễm khuẩn hô hấp và nhiễm khuẩn huyết trước khi được chẩn đoán nhiễm toan xê tôn. Hơn nữa, tăng glucose máu có thể xuất hiện sau co giật do động kinh, các bệnh lý cấp tính gây sốt và nhiễm khuẩn thần kinh trung ương. Tương tự, xê tôn niệu có thể xuất hiện khi trẻ nôn nhiều hoặc nhịn đói kéo dài. Trẻ mắc ĐTĐ sơ sinh thường được chẩn đoán khi đã có biến chứng nhiễm toan xê tôn nặng. Bệnh ĐTĐ sơ sinh nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời sẽ tử vong hoặc di chứng tâm thần kinh [2].