Khái niệm
Theo Trung tâm kiểm soát và phòng ngừa bệnh tật Hoa Kỳ (Centers for
Disease Control and Prevention CDC), khe hở môi và/hoặc vòm miệng
(KHMVM) là một nhóm các dị tật bẩm sinh bao gồm KHM, KHVM hoặc cả
hai. Các dị tật này xảy ra khi môi và miệng của thai nhi không hình thành đúng
cách trong thời kỳ mang thai [12]. Trong đó:
– KHM (sứt môi) là dị tật bẩm sinh khi môi trên có một khe hở và có thể kéo
dài đến mũi. Các khe hở này có thể ở một bên, hai bên hoặc giữa môi [12].
– KHVM hay hở hàm ếch xảy ra khi các mô của vòm miệng không liên
kết hoàn toàn với nhau trong thời gian thai kỳ. KHVM có thể liên quan đến
vòm miệng cứng hoặc vòm miệng mềm hoặc cả hai [12].
Hiệp hội khe hở môi & vòm miệng (Cleft Lip & Palate Association –
CLPA) định nghĩa KHM và/hoặc KHVM là một bất thường liên quan đến hộp
sọ và mặt phổ biến nhất mà trẻ sinh ra có thể mắc phải [13]. Trong đó:
– KHM có thể dao động từ một rãnh nhỏ ở phần màu của môi đến sự tách
rời hoàn toàn của môi trên, có thể kéo dài lên trên và vào mũi. Điều này có thể
ảnh hưởng đến một bên miệng hoặc cả hai bên [13].
– KHVM là một khoảng trống trên vòm miệng. Khe hở có thể ảnh hưởng
đến khẩu cái mềm hoặc khẩu cái cứng hoặc cả hai [13], [14].
Nguyên nhân
Hiện tại, chưa xác định rõ được nguyên nhân sâu xa gây ra dị tật này. Chia
KHMVM thành hai nhóm lớn [3]:
– KHMVM trong hội chứng: Nguyên nhân di truyền, tuổi mẹ.
– KHMVM không trong hội chứng: Đa nguyên nhân như liên quan đến
nhiều gen (cao huyết áp, đái tháo đường .); liên quan đến yếu tố môi trường
(rượu, thuốc lá, thuốc .); Acid folic; sử dụng vitamin A liều cao; yếu tố vật lý:
phóng xạ, tia X .; yếu tố hóa học: thuốc trừ sâu, asen, chất độc hại.; yếu tố
sinh học: Virus; tâm lý của mẹ
1.1.3. Phôi thai học quá trình hình thành môi và/hoặc vòm miệng
1.1.3.1. Phôi thai học quá trình hình thành môi và/hoặc vòm miệng tiên phát
Môi phát triển vào đầu tuần thứ tư (ngày 28) của phôi. Ở cực đầu của
phôi là nụ mũi trán, bên dưới nụ là miệng nguyên thuỷ, nụ hàm trên và nụ hàm
dưới. Nụ mũi trán sau này sẽ hình thành ba nụ: hai bên là nụ mũi ngoài, ở giữa
là nụ mũi trong. Nụ mũi trong được chia đôi bởi rãnh mũi trán. Hiện tượng dính
các thành biểu bì của các nụ và sự hàn gắn các nụ với nhau trong quá trình trung
bì hoá hình thành nên môi, mũi, vòm miệng tiên phát [4], [6].
Phôi thai học quá trình thành vòm miệng thứ phát
Sau lỗ mũi tiên phát, một nụ từ vùng giữa của trần hốc miệng và thành
sau của vách ngăn mũi tiên phát sẽ phát triển thành vách ngăn mũi thứ phát [6].
Nụ khẩu cái và nụ chân bướm dính với nhau ở đường giữa theo thứ tự từ trước
ra sau, sau đó trung bì hoá để hình thành vòm miệng thứ phát [6].