Thalassemia là một nhóm các bệnh thiếu máu tan máu có tính chất di truyền do có bất thường trong quá trình sinh tổng hợp huyết sắc tố dẫn đến tình trạng thiếu máu ở các mức độ khác nhau. Theo tổ chức y tế thế giới (W.H.O) ước tính, có khoảng 7% dân số thế giới mang gen bệnh Thalassemia và có từ 300.000 đến 400.000 trẻ sinh ra mắc bệnh thiếu máu huyết tán nặng mỗi năm. Tại Việt Nam, theo các thống kê chưa đầy đủ, có khoảng hơn 12 triệu người đang mang gen bệnh thalassemia phổ biến ở tất cả các tỉnh thành trên cả nước. Đặc biệt, tỷ lệ người mang gen thalassemia phân bố trong các nhóm dân tộc thiểu số cao hơn hẳn dân tộc Kinh. Với 53 nhóm dân tộc thiểu số có kiểu gen, tần suất gen đột biến có thể khác nhau giữa các nhóm dân tộc, việc nghiên cứu tần suất mang gen trong từng nhóm dân tộc là rất cần thiết cho xây dựng chương trình dự phòng thalassemia tại Việt Nam. Trong các nhóm dân tộc thiểu số tại Việt Nam, dân tộc Tày có dân số hơn 1,6 triệu người, đứng đầu trong 10 nhóm dân tộc có dân số cao nhất cả nước. Tỷ lệ 13,2% mang gen thalassemia trong nhóm người Tày di cư vào Nam đã được báo cáo vào năm 2010. Tuy nhiên tần suất mang gen, kiểu gen đột biến và tần số alen ở quần thể người Tày gốc ở khu vực Đông Bắc còn chưa được báo cáo đầy đủ. Thái Nguyên là một tỉnh thuộc khu vực trung du miền núi phía Đông Bắc, nơi sinh sống của nhiều nhóm đồng bào dân tộc thiểu số, trong đó chiếm tỷ lệ cao nhất là người dân tộc Tày. Tuy nhiên chưa có số liệu thống nhất về tần xuất mang gen bệnh và kiểu gen đột biến trong khi đây là các thông tin rất cần thiết cho dự phòng thalassemia tại khu vực. Bên cạnh đó, xây dựng và thử nghiệm một chương trình can thiệp dự phòng bằng sàng lọc – tư vấn ngay tại tuyến y tế cơ sở còn ít được nghiên cứu tại Việt Nam.