Khái quát bệnh tăng hồng cầu vô căn
Bệnh tăng hồng cầu vô căn (Polycythaemia vera- PV) là bệnh ung thư máu
thuộc nhóm bệnh tăng sinh tủy ác tính (Myeloproliferative neoplasms- MPNs), đặc
trưng bởi sự tăng sinh quá mức các tế bào dòng tủy trưởng thành và chưa trưởng
thành. Sự tăng sinh quá mức các tế bào dòng tủy dẫn tới sự tăng sinh vượt mức của các
tế bào máu bao gồm: hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu. Theo Tổ chức Y tế Thế giới
(WHO) bệnh tăng sinh tủy được phân làm 6 loại bệnh bao gồm: bệnh đa hồng cầu hay
còn gọi là bệnh THCVC, tăng tiểu cầu tiền phát (essential thrombocythaemia- ET) và
xơ tủy nguyên phát (primary myelofibrosis- PM) được phân loại cùng với bệnh bạch
cầu dòng tủy mạn tính (chronic myelogenous leukaemia- CML), bạch cầu mạn dòng
bạch cầu trung tính và bạch cầu mạn dòng bạch cầu ái toan (chronic neutrophilic
leukaemia- CNL) [1]. Tăng sinh tủy là nhóm bệnh phát triển chậm trong đó mỗi loại
bệnh trong nhóm đều ảnh hưởng tới nhiều loại tế bào máu khác nhau. Ba trong số các
bệnh tăng sinh tủy bao gồm THCVC, tăng tiểu cầu nguyên phát và xơ tủy nguyên phát
có đặc điểm chung là không chứa nhiễm sắc thể Philadelphia (Ph) là nhiễm sắc thể số
22 có chứa tổ hợp gen BCR-ABL1 [2].
Bệnh THCVC là bệnh phổ biến nhất trong nhóm bệnh tăng sinh tủy với đặc
điểm là sự tăng lên bất thường của số lượng tế bào hồng cầu (Hình 1.1). Đây là bệnh
phát sinh trong quá trình rối loạn hình thành tế bào gốc tạo máu, tuy nhiên ban đầu
6
bệnh có thể có những biểu hiện như tăng hồng cầu, tăng bạch cầu và tăng tiểu cầu hay
sự kết hợp của các triệu chứng trên với lách to hay xơ tủy nguyên phát [3]. Tại Hoa
Kỳ, báo cáo dịch tễ năm 2014 cho thấy có 148.000 người đang mắc bệnh THCVC với
tỷ lệ rơi vào khoảng 2,5-10 người/ 100.000 [2]. Bệnh THCVC là bệnh có tỷ lệ mắc và
sống sót sau 5 năm phụ thuộc vào độ tuổi. Ở Châu Âu, số liệu thống kê từ những năm
1995 đến 2002 cho thấy, tỷ lệ sống sau 5 năm của THCVC là 84,8% (81,5–87,5%) và
tỷ lệ sống sót tương đối giảm xuống còn 79,4% ở những người 70 tuổi [4]. Đến thời
điểm hiện tại các nhà khoa học vẫn chưa có sự đồng thuận trong chẩn đoán và điều trị
chứng bệnh THCVC [5, 6].