Đặc điểm lâm sàng và sinh lý bệnh thiếu enzyme G6PD
Những đối tượng thiếu enzyme G6PD thường phần lớn không có biểu hiện triệu
chứng lâm sàng hoặc nếu có chỉ biểu hiện rất nhẹ trong suốt cuộc đời. Tuy nhiên,
những người này khi tiếp xúc với các tác nhân oxi hóa như một số loại thuốc, hóa chất,
thức ăn có tính oxi hóa cao, nhiễm toan ceton do đái tháo đường với nguy cơ nhiễm
trùng 30 có thể dẫn đến các hội chứng chủ yếu là những cơn tan máu. Mức độ nghiêm
trọng của biểu hiện lâm sàng thường tương ứng với mức độ rối loạn chức năng enzyme
G6PD, kiểu đột biến và loại tác nhân có tính oxy hóa mạnh 31.
Theo biểu hiện lâm sàng, sự thiếu hụt G6PD có thể được chia thành ba
nhóm: Tan máu sơ sinh, thiếu máu tan máu và thiếu máu mạn tính 2
Vàng da sơ sinh
Tình trạng thiếu máu tan máu và vàng da ở trẻ sơ sinh kéo dài là hai vấn đề
nghiêm trọng mà trẻ thiếu enzyme G6PD gặp phải. Tan máu gây vàng da sơ sinh có
thể với nhiều mức độ khác nhau 32. Vàng da bệnh lý là triệu chứng lâm sàng nặng
nhất của thiếu G6PD, đỉnh điểm từ 2-3 ngày sau khi sinh. Mức độ vàng da phụ
thuộc vào mức độ tan máu 2. Nguyên nhân là do vỡ HC, gây tăng bilirubin. Nếu
bilirubin tự do tăng và ứ nhiều trong máu sẽ thấm vào não gây ra hội chứng vàng da
nhân (còn gọi là Kernicterus), biểu hiện bởi các cơn tăng trương lực cơ, xoắn vặn, mất
các phản xạ sơ sinh, ngừng thở tím tái và có thể dẫn tới tử vong. Nếu qua khỏi, có thể
để lại tổn thương thần kinh vĩnh viễn, bất thường về giác quan hay những di chứng ảnh
hưởng tới khả năng phát triển tinh thần và vận động của trẻ. Bệnh không điều trị được
chỉ có thể phòng ngừa để tránh xảy ra 33. Các biến chứng nghiêm trọng này không chỉ
xảy ra ở trẻ trai dị hợp tử thiếu G6PD mà còn có thể xảy ra ở cả trẻ gái khi mang gen
gây bệnh. Chính vì vậy việc sàng lọc sơ sinh về tình trạng thiếu enzyme G6PD được
thực hiện thường quy ở các quốc gia là vô cùng cần thiết. Ngoài ra, một số nghiên cứu
đã chỉ ra rằng đột biến G6PD có thể liên quan đến hội chứng Gilbert tạo biến thể
Uridine-Diphosphate-Glucuronosyltransferase 1 (UGT1A1), gây ra suy giảm sự kết
hợp giữa dịch mật và axit glucuronic, dẫn đến mức độ mật trong cơ thể rất cao (tăng
bilirubin trong máu) càng dễ gây hội chứng Kernicterus.