Aryl hydrocarbon Receptor (AhR) là thụ thể tiếp nhận dioxin
và nhiều chất ô nhiễm môi trường khác. Khi AhR được hoạt hóa bởi
phối tử, dẫn đến điều hòa biểu hiện các gen tham gia nhiều quá trình
sinh lý quan trọng của cơ thể. Các cá thể khác nhau, mặc dù phơi
nhiễm với các chất độc trong môi trường như nhau, nhưng lại chịu
ảnh hưởng cũng như có nguy cơ với ung thư là khác nhau. Điều này
có liên quan đến đa hình gen AhR và AIP (Aryl hydrocarbon receptor
Interacting Protein). Trên thế giới, các nghiên cứu về gen AhR và
AIP chủ yếu trên người không phơi nhiễm dioxin. Ở Việt Nam, đã có
những nghiên cứu về gen trên đối tượng phơi nhiễm dioxin.Tuy
nhiên, chưa có nghiên cứu nào về gen AIP cũng như đa hình/đột biến
trên toàn bộ exon gen AhR ở người phơi nhiễm có nồng độ dioxin
trong máu cao. Ảnh hưởng tác động của dioxin cũng như các chất ô
nhiễm môi trường qua con đường tín hiệu AhR vẫn được coi là phức
tạp, chưa được biết đầy đủ, có nhiều kết quả trái chiều nhau. Hiện
nay cũng chưa có dữ liệu đầy đủ về các gen chịu ảnh hưởng của tác
động dioxin. Xuất phát từ thực tễ trên, chúng tôi thực hiện đề tài
“Nghiên cứu sự thay đổi của gen AhR và AIP ở các nạn nhân
nhiễm dioxin”nhằm mục tiêu sau: (1) Xác định đa hình/đột biến các
gen AhR và AIP ở người sống trong vùng phơi nhiễm dioxin và
người có nồng độ dioxin trong máu cao; (2) Tìm hiểu mối liên hệ
giữa những đa hình/đột biến các gen AhR và AIP với dioxin, trong đó
có các bệnh liên quan đến dioxin; (3) Bước đầu giải trình tự toàn bộ
hệ gen biểu hiện (whole exome sequencing, WES) ở người có nồng
độ dioxin trong máu cao, để phân tích các biến đổi gen có thể liên
quan đến chuyển hóa dioxin.