Ty thể là bào quan phổ biến ở các tế bào nhân chuẩn. Ty thể được coi là trung tâm năng lượng của tế bào, ở đây diễn ra quá trình chuyển hóa các hợp chất hữu cơ thành năng lượng mà tế bào có thể sử dụng được là ATP. Ngoài ra, ty thể còn đóng vai trò quan trọng trong nhiều quá trình chuyển hóa khác như apoptosis (quá trình tự chết của tế bào), điều khiển tín hiệu Calci, điều khiển quá trình trao đổi chất của tế bào, tổng hợp nhân Heme, tổng hợp Steroid [32]. Cho đến nay, người ta đã thống kê được trên 150 bệnh di truyền theo mẫu hệ khác nhau do ADN ty thể quyết định. Các bệnh do rối loạn ADN ty thể thường được biểu hiện rất đa dạng, chúng có thể liên quan đến rối loạn quá trình mã hóa protein hoặc đơn thuần chỉ là những đột biến do thay đổi các nucleotide [57]. Trong vài năm trở lại đây, những rối loạn ty thể liên quan đến các bệnh ty thể được xem là một trong những mục tiêu nghiên cứu cơ bản của di truyền học và y học. Đặc biệt, hướng nghiên cứu sử dụng ADN ty thể như một chỉ thị sinh học đang phát triển nhanh chóng trong nhiều lĩnh vực khác nhau liên quan đến các bệnh chuyển hóa hiếm gặp, lão hóa, xác định các đặc tính di truyền quần thể sử dụng các dấu chuẩn di truyền của mẹ Trong số các lĩnh vực này phải kể đến ung thư – đề tài thu hút được sự quan tâm của nhiều nhà khoa học.