Dị dạng Chiari (Chiari malformation) loại I là một trong 4 loại dị dạng Chiari bẩm sinh hiếm gặp của vùng bản lề cổ chẩm, với đặc điểm cơ bản là sự di chuyển xuống thấp của hạnh nhân tiểu não qua lỗ chẩm [1]. Dị dạng này thường kèm theo với rỗng tủy, giãn não thất hay hẹp hộp sọ hố sau. Tỷ lệ mắc bệnh vào khoảng từ 1/5000 đến 1/1000 dân số [1], [2]. Các loại dị dạng Chiari (DDC) được nhà bác học Hans Chiari (1851-1916) mô tả lần đầu tiên vào năm 1891 [trích 3], [trích 4]. Hiện nay về cơ bản chia làm 4 loại, trong đó loại I hay gặp và mức độ thoát vị nhẹ hơn cả. Chẩn đoán DDC loại I là khi có 1 hoặc 2 hạnh nhân tiểu não thoát vị qua lỗ chẩm từ 3 đến 5 mm trở lên. Loại dị dạng này có khuynh hướng hiện diện trong thập kỷ thứ hai hoặc thứ ba của cuộc đời, nên còn gọi là dị tật “dạng trưởng thành”. Các loại dị dạng còn lại được phát hiện sớm hơn, có thể ngay sau khi sinh vì có kèm theo nhiều dị tật khác như thoát vị não màng não vùng bản lề cổ chẩm, não thất 4 tụt xuống thấp hơn bình thường, dị dạng ở nhiều hồi não Cơ chế bệnh sinh thì đến nay vẫn chưa được hiểu một cách rõ ràng. Có nhiều giả thuyết khác nhau trong đó cho rằng có sự phát triển không bình thường của xương sọ hố sau ở thời kỳ bào thai, làm cho kích thước hố sọ sau nhỏ hơn bình thường là hay gặp hơn cả [1], [5].