Theo GLOBOCAN 2012, ung thư đại – trực tràng (UTĐTT) là một trong năm loại ung thư thường gặp ở cả hai giới trên toàn cầu và đứng hàng thứ 5 trong số các nguyên nhân tử vong do ung thư. Nhiều nghiên cứu đã chứng minh đột biến tăng chức năng một trong các gen KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA hoặc mất biểu hiện protein PTEN sẽ gây kháng thuốc cetuximab và panitumumab trong UTĐTT di căn. Ngoài ra, UTĐTT có đột biến PIK3CA là một yếu tố thuận lợi cho việc điều trị hỗ trợ bằng aspirin, giúp giảm tỉ lệ tái phát cho bệnh nhân. Bên cạnh đó, các nghiên cứu đã cho thấy đột biến tăng chức năng các gen KRAS, NRAS, BRAF, PIK3CA và mất biểu hiện PTEN là các yếu tố tiên lượng xấu trong ung thư đại – trực tràng. Cho đến hiện tại, chỉ có nghiên cứu của Hoàng Anh Vũ xác định đột biến KRAS trong carcinôm tuyến đại – trực tràng dựa trên kỹ thuật giải trình tự gen trực tiếp của Sanger, là tiêu chuẩn vàng trong xác định đột biến gen và có thể phát hiện tất cả các đột biến mới. Chưa có nghiên cứu nào được công bố ở Việt Nam về đặc điểm đột biến gen NRAS, BRAF, PIK3CA và biểu hiện protein PTENtrong carcinôm tuyến đại – trực tràng. Do đó, chúng tôi thực hiện đề tài “Nghiên cứu tỉ lệ các biến đổi phân tử KRAS, NRAS, BRAF,PIK3CA và PTEN trong carcinôm tuyến đại – trực tràng” với hai mục tiêu sau: – Khảo sát một số đặc điểm mô bệnh học, lâm sàng trong carcinôm tuyến đại – trực tràng. – Xác định tỉ lệ đột biến KRAS, NRAS,BRAF, PIK3CA, mất biểu hiện protein PTEN và mối liên quan với một số đặc điểm mô bệnh học, lâm sàng trong carcinôm tuyến đại – trực tràng