Tại các nước phát triển chương trình tầm soát khiếm thính được áp dụng thường quy cho tất cả trẻ sơ sinh ngay khi chào đời. Bên cạnh đó, việc thực hiện xét nghiệm gen được xem là một trong những bước quan trọng trong quy trình tầm soát khiếm thính nhằm hạn chế bỏ sót những trường hợp khiếm thính có thể không được phát hiện trong quá trình khảo sát thính học, đồng thời xác định nguyên nhân gây khiếm thính làm cơ sở cho việc tiên lượng diễn tiến khiếm thính và tình trạng sức khoẻ của trẻ nhằm lựa chọn phương pháp hỗ trợ, can thiệp và theo dõi thích hợp. Không dừng lại ở việc khảo sát gen gây khiếm thính trên trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ, xét nghiệm gen còn được thực hiện ở phụ nữ có thai và những thành viên khác trong gia đình có người khiếm thính bẩm sinh để dự đoán khả năng sinh ra trẻ khiếm thính trong tương lai nhằm phát hiện sớm tình trạng khiếm thính của đứa trẻ ngay khi vừa chào đời, giúp gia đình chủ động hơn trong việc lập kế hoạch chăm sóc, phối hợp chặt chẽ với bác sĩ can thiệp sớm, hiệu quả và phù hợp với hoàn cảnh gia đình. Theo Tổ Chức Y Tế Thế Giới (TCYTTG), Việt Nam là một trong những quốc gia có tỷ lệ người khiếm thính cao nhất khu vực với hơn 1.500-2.000 trẻ khiếm thính chào đời mỗi năm. Tuy nhiên việc tầm soát khiếm thính ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ hiện tại chỉ áp dụng ở một số bệnh viện lớn. Hơn nữa, các nghiên cứu về khiếm thính ở trẻ em tại Việt Nam còn ít và phần lớn chỉ dừng lại ở việc xác định tỷ lệ trẻ khiếm thính trong cộng đồng hay ở nhóm trẻ có nguy cơ cao. Đến nay rất ít nghiên cứu về đặc điểm chung của trẻ khiếm thính thuộc nhóm nguyên nhân không mắc phải và phân tích vai trò của yếu tố di truyền trong việc gây ra khiếm thính ở nhóm trẻ này